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Tumori: genetica rivoluziona diagnosi e cure, anche di sarcomi

Palmerini (Rizzoli), con farmaci agnostici mirati alle mutazioni

Dal 1998 ad oggi abbiamo assistito all’avvento di terapie mirate, in grado di agire su obiettivi molecolari specifici, che hanno permesso di trattare patologie come la leucemia mieloide cronica e il carcinoma al seno, ma anche neoplasie difficili da curare, come alcuni tipi di sarcomi. A spigarlo, durante l’evento Talkin’ Minds tenutosi a Milano, è stata Emanuela Palmerini, medico oncologo dell’Irccs Istituto Rizzoli di Bologna, inserita da Wired nella classifica delle ’50 persone più influenti nel mondo. “Negli ultimi 20 anni – racconta – c’è stata una rivoluzione nella diagnosi e nelle cure, culminata nel paradigma della medicina di precisione: le terapie agnostiche o ‘tumor agnostic of tumor histology’ ovvero farmaci non scelti non in base al sito o organo in cui il tumore si manifesta, ma alla particolare mutazione genetica che ne condiziona la risposta”.

    Originaria della provincia di Urbino, mamma di un bambino di 4 anni e considerata tra i migliori ricercatori a livello mondiale nel campo dei tumori delle ossa e dei tessuti molli, Palmerini ha iniziato la sua carriera con l’arrivo a Bologna nel 1994, mentre fiorivano i primi studi sulla medicina di precisione, ovvero che tiene conto della variabilità genetica e ambientale del singolo paziente. Questa ha portato allo sviluppo dell’oncologia mutazionale, cioè incentrata sullo studio delle alterazioni genetiche responsabili dello sviluppo di una neoplasia, a prescindere dalla sua sede. Questi progressi, spiega all’ANSA, “hanno permesso di identificare nuove forme di tumori ultra-rari e difficili da curare, come alcuni tipi di sarcomi” e “sono stati determinati dal cambio di passo nella velocità del sequenziamento genico dal 2000 a oggi, passato da 2.300 basi (mattoncini che compongono il Dna) al giorno a miliardi di basi”. Ciò permetterà “di disegnare studi clinici sempre più precisi, eseguendo biopsie per identificare meglio i pazienti che possano meglio rispondere a una data terapia e ridurre così l’utilizzo di farmaci inefficaci”. Finora l’unico farmaco agnostico, approvato in Italia è larotrectinib per il trattamento delle neoplasie caratterizzate da fusione di geni Ntrk, “ma altri ne arriveranno a breve”.

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